Avances en la investigación de la enfermedad rara de la pequeña algecireña Gabriela

Algeciras/La investigación de un equipo de la Universidad de Murcia, financiada a través de donaciones por los padres de la pequeña algecireña Gabriela, y la experiencia que se acumula en el hospital de San Juan de Dios, de Barcelona, sobre enfermedades raras, están registrando avances en el tratamiento del síndrome de Huppke-Brendel, una enfermedad que, como el Menkes, está producida por la falta de cobre en la sangre y en el proceso metabólico del cuerpo humano. José Ramón y Mari Paz, los padres de Gabriela, evalúan ahora la puesta en marcha de un tratamiento que podría ayudar a prolongar la vida de la niña.

Se tratará de inyectarle por vía subcutánea histidinato de cobre, una sustancia que está provocando desde hace tiempo efectos positivos en pacientes de Menkes, pero que todavía no ha sido probada en enfermos de Huppke-Brendel. Los resultados del equipo investigador murciano alientan a pensar en resultados positivos, toda vez que los ensayos de la aplicación de la mencionada sustancia en peces cebra están siendo también positivos. Son luces en un camino que Mari Paz, Gabriela y José Ramón están transitando desde hace cerca de tres años, cuando a la pequeña se le diagnóstico esta enfermedad rara.

La familia, que también cuenta con otros dos hijos más, acaba de volver del primer congreso internacional sobre Menkes, celebrado en Málaga, en el que el director del equipo investigador y catedrático de Biología de la Universidad de Murcia, Victoriano Mulero, ha detallado en una ponencia el procedimiento y resultados obtenidos sobre el síndrome que padece Gabriela. Mulero se puso hace casi dos años en contacto con la familia algecireña a partir de una carta que publicaron José Ramón y Maripaz en Europa Sur.

"El objetivo principal que ellos nos plantearon entonces, cuando nos llamaron por primera vez, era conseguir crear un avatar, un pez cebra en el que se reprodujera la enfermedad de Gabriela y nos dio mucha alegria que lo consiguieran", relata José Ramón García. Los padres partieron de cero cuando le dieron el diagnóstico genético, porque en aquel momento inicial la información sobre el síndrome de Huppke-Brendel se limitaba a "un cuarto de folio". Lo mejor es que ahora, "una de de las cosas que hemos conseguido es que cuando tu buscas en la actualidad pones el nombre de la enfermedad y ya todo lo que te viene es Gabriela", apunta García.

El equipo murciano estudia trabajar con fármacos aprobados ya por los órganos oficiales para aplicarselos a la pequeña, y que ayuden a generar una proteína que reduzca la autofagía (mecanismo natural de regeneración que ocurre en nuestro cuerpo a nivel celular) que padece Gabriela. "Frenando la autofagía no va a curar a Gabriela, pero por lo menos le va a dar una calidad de vida mejor y se la va a aumentar. La investigación va lenta, pero va", afirma el padre de la pequeña.

Es lo que quieren compartir los padres en las redes sociales, en las que siguen recogiendo fondos para sustentar la investigación, que supone un coste anual de 50.000 euros. "Estamos muy contentos e ilusionados, somos conscientes que sin vuestro grano de arena esto no hubiese sido posible y estamos seguros de que juntos lograremos que la enfermedad HB tenga un futuro más esperanzador", han publicado en sus perfiles. Uno de los más recientes actos que ha servido para recoger ingresos para la investigación fue el cross-fit celebrado el pasado día 7 de septiembre en Algeciras

Cuando se les pregunta cómo viven su día a día, reconocen que la situación no es nada fácil. "Nosotros vivimos en una búrbuja, un poco porque nuestro día a día es complicado. Tenemos dos niños más y una niña enferma que tiene que tener un cuidado continuo y, bueno, es complejo. Es una lucha permanente. Tú, aunque eres feliz, al final a ti te encantaría ver a tu niña corriendo". confiesa José Ramón García. "Eso sí, gracias a Gabriela he visto todo el amor que se desprende de la gente".