El camino de Valentina, una niña de Los Barrios con una de las enfermedades más raras del mundo

El destino es caprichoso y tiende a ponernos a prueba. Esto es lo que le pasó hace ocho meses a Cristina y Jorge, una pareja de Los Barrios. Después de un embarazo completamente normal, llegó al mundo Valentina en el Hospital Punta Europa de Algeciras y, justo ahí, todo se torció. La pequeña se quedó sin respiración al nacer y, en cuestión de minutos, la vida de estos dos barreños dio un giro de 180 grados.

El hospital Puerta del Mar de Cádiz, al que pidieron el traslado de la pequeña para ser vista por especialistas, se ha convertido en la casa de esta familia durante los primeros cinco meses de vida de Valentina.

El primer diagnóstico en la capital reveló que la recién nacida se encontraba en un estado hipotónico, es decir, con un tono muscular excesivamente bajo. Y ello provocó que no respirase al nacer. Tanto es así que a Valentina le llevó un mes conseguir abrir los ojos por primera vez. Valentina vive conectada a un respirador para que el oxígeno llegue a sus pulmones y usa un botón alimentario para poder nutrirse.

Después de analizar su caso en profundidad, los médicos determinaron que Valentina sufre una de las enfermedades más raras del mundo, la polineuropatía hipomielinizante congénita tipo 3, una mutación ultra rara en el gen CNTNAP1. Esta afección viene provocada por la falta de una proteína en las neuronas, por lo que sus músculos no consiguen realizar apenas movimientos. Solo se conocen 30 casos en todo el mundo.

"Buscas en Internet y prácticamente no sale nada", explica a Europa Sur la madre de la pequeña. Cristina es quien se encarga de ella después de acogerse a una baja para casos especiales como este ante la imposibilidad de ser aceptada en una guardería. Su pareja, Jorge, trabaja en el Puerto de Algeciras. La lotería del destino quiso que estos dos barreños compartiesen la misma mutación en el mismo gen. Una combinación genética que ha resultado en la afección de su hija y en "un shock" para ellos.

Jorge y Cristina han intentado contactar con las familias de otros afectados por esta mutación para intercambiar impresiones y compartir sus experiencias. "Estamos en contacto con una familia italiana que tiene un niño de 13 meses igual que Valentina, además de otro caso en California que pudimos hablar con ellos pero son poco receptivos", concreta su madre.

Para ayudar a que, poco a poco, el pequeño cuerpo de Valentina vaya tomando tono muscular la pequeña acude puntualmente todos los días a sesiones de fisioterapia. Además, en casa también le ayudan, aunque con precaución ya que "no conviene fatigarla mucho".

Valentina viene del latín y significa "persona valiente, líder, sociable, activa y vigorosa". Haciendo honor a su nombre, la pequeña va mejorando pasito a pasito. Tanto es así que, actualmente, ya puede respirar por sí misma durante algunas horas al día. "Nos dejan desconectarle el respirador un par de horas por la mañana y por la tarde, pero no mucho más para que no se sature", relata Cristina. Fruto de la mejora y los trabajos, Valentina también consigue controlar "un poco" el cuello, algo que hace no tanto era incapaz de hacer.

Todos estos problemas no impiden que la pequeña disfrute de paseos por Los Barrios con su madre. Pertrechada con el respirador en la parte baja del carrito, Cristina sale mucho a la calle con su hija, tanto para ir a fisioterapia como por ocio. "A algunas personas les impacta verla con el respirador en la garganta, pero con el tiempo te acabas acostumbrando", afirma.

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En busca de una cura

Actualmente, la polineuropatía hipomielinizante congénita no tiene ni tratamiento ni cura. La escasez de casos, como en otras enfermedades raras, dificulta la mejora de la pequeña. Para darle visibilidad, los padres de Valentina crearon apenas unos días después de volver del primer ingreso en Cádiz una cuenta de Instagram donde relatan el día a día de su hija, siguiendo el ejemplo de otros casos como el de la familia de la pequeña Gabriela, en Algeciras. Precisamente, Cristina explica que mantiene mucho contacto con Mari Paz, la madre de la algecireña, y comparte las vivencias a causa de la enfermedad de su bebé.

Por lo pronto, la respuesta social que reciben a través de Instagram es muy positiva. Más de 10.600 personas siguen el camino de Valentina -el nombre usuario que eligieron- y no cesan de enviar mensajes de ánimo a la familia. "Estoy súper agradecida", asegura emocionada Cristina, "nos animan a que no nos rindamos".

Esta pareja barreña le pide al 2023 que, como en el caso de Gabriela, un equipo de científicos se fije en su caso y decida iniciar una investigación para dar con una cura. Cristina asegura estar dispuesta a "viajar a donde haga falta" para que estudien la enfermedad de su hija y pueda tener un futuro.