Una hoja de ruta para mejorar la atención a las enfermedades raras

Se considera enfermedad rara o enfermedad poco frecuente a aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Con el objetivo de realizar un análisis de la situación actual del abordaje de estas patologías en general, y de las hematológicas en particular, Grupo Joly organizó recientemente un encuentro, con la colaboración de Sobi, que sirvió también para buscar propuestas que ayuden a mejorar el acceso a tratamientos destinados a estas patologías, denominados medicamentos huérfanos.

Beatriz Perales, directora de Relaciones Institucionales, Acceso y Comunicación en Sobi Iberia, repasó algunos desafíos inherentes a la investigación de esas posibles terapias, que van desde comprender la biología de la enfermedad a identificar las moléculas que pueden convertirse en tratamientos de éxito, pasando por las dificultades para realizar ensayos clínicos en poblaciones de pacientes muy pequeñas. Asimismo, subrayó los esfuerzos de Sobi para “potenciar la colaboración con pacientes, profesionales e instituciones y favorecer la sensibilidad social hacia las enfermedades raras con un foco muy especial en la hemofilia”.

En 2021 Sobi presentó un Programa para la Atención Integral al Paciente con Hemofilia y en 2022 un documento con 33 propuestas. Ahora está trabajando en un documento específico para enfermedades raras hematológicas, según adelantó Perales. Así, destacó el valor de “compartir buenas prácticas y propuestas para la mejora del manejo de enfermedades raras como la hemofilia, la trombocitopenia inmune primaria, la hemoglobinuria paroxística nocturna, el linfoma B difuso de células grandes y el linfoma B de alto grado”.

Por su parte, Miguel Ángel Guzmán, viceconsejero de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, recordó que en Andalucía hay unas 5.000 personas afectadas de una patología poco frecuente y puso el foco en el alcance de las familias, “que acompañan en un proceso largo que empieza con la búsqueda de un diagnóstico” e hizo hincapié en que “mientras más precoz sea, más capacidad de actuación tendremos”. Además, aludió al Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras (Paper) que, más allá de lo asistencial, “trata de favorecer la calidad de vida de estas personas y su entorno”. El viceconsejero anunció en el encuentro que en el año 2023 Andalucía dispondrá de dos secuenciadores que permitirán abordar desde el estudio genético muchas enfermedades y mejorar el diagnóstico.

Carlos García Collado, subdirector de Farmacia y Prestaciones del Servicio Andaluz de Salud, acercó algunas claves sobre la designación de medicamentos huérfanos a cargo de la Agencia Europea del Medicamento. La designación se obtiene antes de iniciar los ensayos clínicos y, cuando ha sido aprobado, la comisión interministerial de precios se encarga de ponerles el precio. Bajo su punto de vista, “la diferenciación que tiene el medicamento huérfano del resto de medicamentos es insuficiente”; y recalcó que “hacen falta más medidas por parte de la administración para fomentar la I+D de medicamentos de este tipo”.

Por otro lado, García Collado matizó que “aunque hay casos de fármacos de precios muy elevados, su aplicación es para muy pocos pacientes por lo que su repercusión en los presupuestos es más relativa; más allá del coste-efectividad, hay que aplicar criterios de prevalencia que sirvan para facilitar su desarrollo”.

Manuel Pérez es presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y presidente de la Fundación Mehuer (Fundación Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras). Ha sido impulsor del Congreso Internacional de Enfermedades Raras que se celebra en Sevilla desde el año 2000. “Nuestra implicación nace en el año 1997, cuando vimos la magnitud del problema e intentamos unir las distintas sociedades de pacientes que tenían muchas dificultades; eso desembocó en la creación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)”, recordó Pérez.

Respecto a los medicamentos huérfanos, destacó que son menos del 8% de los fármacos que empiezan su investigación en humanos y que, tras superar los ensayos clínicos en fase III, posteriormente hay un gran problema en el retraso en la administración de esos tratamientos. “Los datos indican que los pacientes españoles esperan 518 días de media para acceder a terapias innovadoras. Las cifras han mejorado, los tiempos se están acortando, pero detrás de estos tiempos hay personas esperando”. Según sugirió, “la coexistencia de evaluaciones europeas, nacionales y autonómicas retrasa aún más el acceso”, por lo que reivindicó “voluntad política para establecer pactos nacionales que acerquen soluciones”.

El doctor Ramiro Núñez, jefe de sección de Trombosis y Hemostasia de la Unidad de Hematología del Hospital Virgen del Rocío, en Sevilla, afirmó que “dentro de todo, me siento un privilegiado porque en las patologías hematológicas raras, como las hemofilias, tenemos opciones terapéuticas que son eficaces para el control de la enfermedad”. “Paralelamente, el diagnóstico de las hemofilias es sencillo, pero hay muchas otras enfermedades hematológicas poco frecuentes, como la enfermedad de Gaucher o la hemoglobinuria paroxística nocturna, que son patologías difíciles de diagnosticar y que suponen un periplo largo y a veces penoso para los pacientes hasta obtener un diagnóstico”, explicó. Núñez defendió la labor de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia en el Sistema Nacional de Salud (CSUR), de gran utilidad para la detección y el tratamiento de estas patologías. En su opinión, “el impulso del diagnóstico molecular de la patología trae como consecuencia la posibilidad de un asesoramiento genético”. “Andalucía fue pionera en la puesta en marcha del diagnóstico genético preimplantatorio en 2006 para personas con hemofilia; es muy importante hacerlo extensivo a otras patologías hereditarias”, afirmó.

El doctor Antonio Rueda, jefe de Servicio de Oncología Médica de los Hospitales Regional y Virgen de la Victoria de Málaga, acumula casi tres décadas de experiencia en el tratamiento de neoplasias linfoides, la quinta neoplasia más frecuente (tras mama, pulmón, próstata y colorrectal). “De 2016 a 2022 hemos pasado de 70 entidades nosológicas diferentes a casi 90. Y cerca de 80 de ellas son enfermedades raras. Hemos avanzado agrupando patologías en función de su agresividad y tratándolas de forma comparada”, indicó. Además, defendió el trabajo en red para mejorar la investigación en este ámbito. En su opinión, debe ser “un trabajo en red hacia arriba, en colaboración con otros centros nacionales e internacionales, con un rol claro y definido en el asesoramiento a pacientes y familiares, como establecen los criterios de acreditación del Instituto del Cáncer Europeo. Y hacia abajo, acercando el diagnóstico y el seguimiento al domicilio del paciente”.

Acceso y plazos

Durante el coloquio, los ponentes coincidieron en que el proceso de financiación tiene vías de mejora. Aproximadamente un medicamento huérfano tarda 26 meses en resolver el proceso de financiación. “Se lleva pidiendo desde años un proceso de financiación específico para los medicamentos huérfanos, teniendo en cuenta el número limitado de pacientes en ensayos. Debería existir una red de expertos en España que evaluara los medicamentos huérfanos orientados a enfermedades hematológicas raras”, indicó Beatriz Perales.

El viceconsejero reconoció que falta agilidad en los mecanismos reguladores y pidió “colaboración para instar a instancias nacionales y europeas la necesidad de agilizar esos procesos”. Además, subrayó que la industria ha respondido muy bien a fórmulas de compra pública innovadora en función de resultados y defendió la labor de la Administración andaluza para promocionar la investigación en enfermedades raras “reservando en las convocatorias una cuantía específica para enfermedades raras y destinando un millón de euros de forma exclusiva a la investigación de estas patologías”.

Por su parte, García Collado adelantó que “tenemos en marcha la elaboración de un decreto para crear una comisión de farmacia a nivel autonómico con dos objetivos: que el acceso a los medicamentos sea más rápido y favorecer la equidad en el acceso en todas las provincias”.