Cáncer de mama y genética: Descubren cuatro genes nuevos que aumentan el riesgo de padecerlo

En el interior de cada célula, la historia genética de un individuo se teje en un intrincado tapiz de información. Cada gen, cada segmento de ADN, contiene pistas que pueden dictar el camino de la salud y la enfermedad. Entre estas travesías genéticas, el cáncer de mama se presenta como una narrativa compleja y a menudo misteriosa. Aunque las opiniones sobre el papel que juega la genética han sido dispares y contradictorias en los últimos tiempos, muchos creen que la genética se manifiesta como una pieza fundamental en este rompecabezas. Con el telón de fondo de la genética, en un emocionante y reciente capítulo de la investigación médica, los científicos han destapado cuatro genes previamente desconocidos que desempeñan un papel crucial en la ecuación del riesgo de padecer esta enfermedad devastadora.

Esta afirmación ha sido respaldada por una investigación a nivel global realizada por la Universidad Laval en Canadá y la Universidad de Cambridge en el Reino Unido. Este estudio, que ha sido publicado en la revista especializada Nature Genetics, ha logrado identificar nuevos genes asociados al cáncer de mama, lo que podría tener un impacto positivo en la eventualidad de tratar esta enfermedad en el futuro.

En la actualidad, las evaluaciones genéticas destinadas a detectar el cáncer de mama se centran únicamente en unos pocos genes, incluyendo BRCA1, BRCA2 y PALB2. Sin embargo, estas opciones abarcan únicamente una fracción minoritaria del panorama del riesgo genético, lo que ya insinuaba la posible existencia de otros genes aún por descubrir.

Variaciones poco frecuentes pero muy relevantes

En el contexto de este estudio, se llevaron a cabo análisis exhaustivos de las modificaciones genéticas que acontecen en la totalidad de los genes de 26.000 mujeres con diagnóstico de cáncer de mama y 217.000 mujeres sin antecedentes de esta enfermedad. Esta población de estudio abarcó mujeres provenientes de ocho países repartidos en Europa y Asia.

En relación a los resultados obtenidos, se observa que la mayoría de las variaciones identificadas en estos genes recién descubiertos son poco frecuentes; sin embargo, los riesgos pueden ser sumamente significativos para aquellas mujeres que porten dichas variantes. Por ejemplo, se ha observado que las alteraciones en uno de estos genes recién identificados, el MAP3K1, pueden conllevar un riesgo particularmente elevado de desarrollar cáncer de mama.

Se han encontrado conexiones entre ciertas alteraciones en los genes y el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Se ha demostrado que estas asociaciones son significativas para varios genes, como ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 y MAP3K1. También se han detectado relaciones con los genes LZTR1, ATR y BARD1. Además, se ha observado que las variantes raras que causan errores o cambios en la función de proteínas también están relacionadas con el riesgo de cáncer de mama, particularmente en el gen CDKN2A.

Douglas Easton, quien lidera el Centro de Epidemiología Genética del Cáncer en la Universidad de Cambridge, afirmó que, en la medida de su conocimiento, esta es la investigación más extensa en su género. Este logro ha sido posible gracias a la colaboración y el aprovechamiento de datos de diversos colaboradores de múltiples naciones, así como también mediante la utilización de información de acceso público del Biobanco del Reino Unido.

A pesar de que este estudio podría augurar un futuro prometedor, los científicos necesitan validar y confirmar los resultados utilizando otros conjuntos de datos. Por esta razón, el equipo de investigación está llevando a cabo un esfuerzo internacional de gran magnitud con el propósito de alcanzar esta validación.